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autor Luiz Carlos
07/05/2010 09:55:34 - Atualizado em 07/05/2010 10:05:32 cadastre sua notícia/anúncio grátis

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Surpresas da Genética

Depois de dez anos de pesquisas e disputas colossais, cientistas do Projeto Genoma Humano e da companhia privada Celera Genomics conseguiram montar por completo o quadro de informações do código genético humano, o genoma. Na semana passada, publicaram nas duas maiores revistas científicas do mundo 95% do seqüenciamento do genoma. As descobertas foram impressionantes e colocaram em xeque muitos conceitos consagrados da genética.
Em resumo, os cientistas descobriram que os genes são apenas um rascunho ou uma receita tosca de como se fabrica um ser vivo. Eles contêm a matéria-prima de como fazer os tijolos da vida, as proteínas, mas não todas as instruções de como montá-los de modo que o resultado final seja um bebê humano saudável. Um exemplo: estão contidas nos genes as instruções para que as células reprodutoras, uma vez fecundadas, se diferenciem e dêem origem a coração, pulmão, cérebro, músculos e todos os órgãos do corpo humano. Mas os genes não informam que a cabeça tem de ficar em cima dos ombros ou que os braços devem sair um de cada lado do tronco. Essa orientação espacial que permite ao embrião tomar a forma natural que conhecemos é dada por instruções bioquímicas no útero materno. Ou seja, os genes são quase tudo. Quando se imaginava que eram tudo.

Cientista exibe os resultados da pesquisa: caça às proteínas
Em parte isso se explica pelo número reduzido de genes. Os seres humanos têm cerca de 30.000, um terço do que se imaginava antes da conclusão do genoma. É pouco gene para tanta diversidade. Só de proteínas diferentes no organismo, estima-se que existam entre 300.000 e 1 milhão. O código genético humano tem tantos genes quanto um pé de milho. A mosca drosófila tem 13.000 e um verme nematóide, 19.000. "Isso é uma facada no orgulho da nossa espécie. Como podemos continuar de cabeça erguida sabendo que temos apenas uns poucos genes a mais do que um verme?", disse Francis Collins, coordenador da equipe internacional do Projeto Genoma Humano. "Por outro lado, é apenas uma pista para buscar onde reside a complexidade que nos torna humanos." A pouca quantidade de genes humanos relativizou a importância dessa microestrutura descoberta pelo monge Gregor Mendel no final do século XIX. Quanto mais panorâmica a visão do genoma humano, mais clara a idéia de que o gene, sozinho, não faz milagres. "A noção de que um gene é igual a uma doença ou que produz uma proteína-chave está voando janela afora", afirmou Craig Venter, que liderou a pesquisa na Celera. O gene, sabe-se agora, é uma pequena parte de um imenso processo que envolve milhares de substâncias e reações orgânicas. Em sua avaliação, Venter antecipa o fracasso de muitas das técnicas de tratamento que começaram a ser testadas nos principais centros de pesquisa do mundo nos últimos anos. Trata-se das promissoras terapias genéticas, que prometem curar pessoas corrigindo defeitos em genes que não funcionam como deveriam. Para o cientista, o ser humano é muito complexo para ser controlado apenas pela alteração de um ou outro gene.
A complexidade estaria não na quantidade de genes que possuímos, mas sim na capacidade do organismo humano de combiná-los e transformar-se numa usina bioquímica produtora de proteínas. A missão de identificá-los, determinar sua localização, função e como interagem é o principal alvo dos geneticistas a partir de agora. Começa-se a discutir um grande projeto nos moldes do que acaba de ser concluído para estudar todas as proteínas responsáveis pelo funcionamento do corpo humano. Vai ser uma tarefa gigantesca, envolvendo enzimas, anticorpos e hormônios como a insulina, estruturas muito mais complexas que o próprio DNA. Uma única proteína pode estar envolvida em mais de um processo, acumulando funções. Além disso, tarefas comuns como determinar secreção deste ou daquele hormônio podem envolver inúmeras proteínas. Ou seja: é jogo matemático de probabilidades praticamente infinito. Os cientistas já têm uma idéia do que encontrarão pela frente. Como as células apresentam funções diferentes, cada uma sintetiza um conjunto de proteínas correspondentes a suas atribuições orgânicas. Cada um desses conjuntos, que podem chegar a ter 15.000 proteínas, é chamado de proteoma. "Devemos demorar pelo menos trinta anos para começar a compreender o funcionamento de tudo isso", acredita Marcelo Valle de Sousa, professor da Universidade de Brasília e coordenador do Centro Brasileiro de Serviços e Pesquisas em Proteínas.
Com a abertura da caixa de surpresas do genoma, foram confirmadas suspeitas que fazia muito tempo rondavam os laboratórios e provocavam arrepios nos geneticistas mais radicais. Voou pela janela, junto com o antigo conceito de gene, o determinismo genético, em que tudo pode ser explicado pelo que está escrito no DNA humano. Do mesmo modo como uma mutação em gene associado ao câncer não determina o desenvolvimento de um tumor, práticas de exercícios e uma dieta equilibrada podem evitar o aparecimento de doenças, apesar de anomalias genéticas. As influências ambientais são tão decisivas quanto o genoma no funcionamento do organismo. Com isso, distancia-se o sonho de um dia clonar seres humanos para conseguir cópias exatas. Por mais que se criem pessoas parecidas ou até idênticas geneticamente, elas reagirão sempre de maneira diferente aos estímulos externos e nunca terão personalidade, comportamento nem físico exatamente iguais.
Da mesma forma como genes não produzem seres idênticos, também não justificam as diferenças raciais. O resultado final do Projeto Genoma revelou que todos os seres humanos são 99,99% idênticos do ponto de vista biológico. A diferença entre um negro e um japonês, além da que enxergamos nos traços físicos, está apenas em uma letra trocada a cada conjunto de 1 000 entre todas que formam nosso código genético. São elas que determinam nossa individualidade e podem trazer informações sobre bases genéticas para criatividade, memória e coordenação motora. Para achar essas e outras explicações nos paradoxos do genoma, os cientistas terão de vasculhar áreas até hoje ignoradas. Terão de se debruçar sobre um amontoado de informações desconhecidas que se acreditava lixo sem utilidade nenhuma. A decifração do genoma respondeu a algumas questões. Mas, no processo, levantou outras ainda mais enigmáticas. Prova de que se fez boa ciência. Todas as grandes descobertas precedentes da humanidade abriram janelas e não fecharam portas à curiosidade.
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O que foi o Projeto Genoma Humano -compare essas idéias com as colusões expostas acima
Projeto científico internacional que empreende a mais completa pesquisa já realizada sobre a constituição genética do corpo humano e outros organismos simples. O Projeto Genoma Humano iniciou-se formalmente em 1990, nos Estados Unidos, porém sua idealização é remontada a anos anteriores. Na década de 1980, a idéia do mapeamento completo do genoma humano é lançada pelo Departamento de Energia dos Estados Unidos, durante um workshop promovido pela entidade, cujo tema tratava dos métodos de detecção de mutações. Apesar da evidente controvérsia gerada no meio científico internacional, o projeto teria início poucos anos depois, quando o Departamento de Energia norte-americano uniu-se ao Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos para patrocinar e coordenar a realização das pesquisas. O Instituto, até então, era chefiado por James Watson, biólogo norte-americano que, em conjunto com o físico inglês Francis Crick, descreveu a estrutura da molécula de DNA como uma dupla hélice, sendo premiado com o Nobel de Medicina de 1962.
Com um cronograma inicialmente previsto para 15 anos de pesquisas, o projeto teve como objetivo inicial o mapeamento detalhado da constituição genética humana, ou seja, o genoma humano, o conjunto de informações contidas nos genes humanos que determinam características hereditariamente adquiridas e transmitidas, desde a cor dos olhos, da pele e dos cabelos até a suscetibilidade do organismo a vários tipos de doenças. Em resumo, o objetivo do projeto consiste em determinar a localização, a estrutura química e a função de cada gene do organismo humano. Outras pesquisas orientam-se para o estudo da constituição genética de organismos mais simples. A razão para isso é que alguns genes com funções similares, porém presentes em diferentes espécies, mantiveram-se ao longo da evolução. Desta forma, o estudo destes genes servem como base de comparação para a identificação dos genes com funções similares encontrados tanto nestes organismos mais simples como no organismo humano.
Parte das controvérsias iniciais geradas com a idealização das pesquisas desenvolvidas pelo Projeto Genoma Humano apontava as próprias dificuldades envolvidas no processo do mapeamento genético. Acreditava-se que o grande volume de informações a ser obtido dificilmente seria interpretado de maneira coesa e, portanto, útil. Assim, muitos consideravam o projeto inviável e até mesmo irrealizável. Porém, o avanço do projeto ao longo dos anos não só mostrou que a coesão na interpretação de tantas informações era possível, como também possibilitou a inclusão de objetivos de maior alcance, como a pesquisa sobre o seqüenciamento do genoma humano. Logo, os objetivos finais propostos pelo projeto são a identificação dos cerca de 80.000 genes do DNA humano, a determinação das seqüências de 3 bilhões de pares de bases químicas que compõem o DNA humano, o armazenamento dos dados obtidos e o desenvolvimento de ferramentas de análise destes dados. Há ainda o chamado programa ELSI (Ethical, Legal and Social Issues - Aspectos Éticos, Legais e Sociais), que paralelamente aborda questões implicadas no conhecimento detalhado do comportamento da genética humana, sobretudo quanto aos possíveis desdobramentos da aquisição deste conhecimento tanto pela comunidade científica quanto por setores privados motivados por interesses econômicos.
O genoma humano forma o conjunto de informações e instruções genéticas inerentes à formação dos seres humanos. Tais informações e instruções estão armazenadas nas moléculas de DNA (deoxyribonucleic acid) - em português, a sigla às vezes utilizada é ADN, ou ácido desoxirribonucléico - presentes em todas as células que formam o organismo humano, constituindo 23 pares de cromossomos presentes no núcleo das células. Por sua vez, os cromossomos são constituídos de genes, cada qual destes sendo responsável por uma característica genética, ou um grupo de características, e pela síntese de proteínas, através das quais os genes exercem seus efeitos. Cada gene ocupa uma região, ou locus, nos cromossomos. O DNA encontra-se extremamente compactado nas células: caso fosse esticado, formaria um filamento de quase 2 metros de comprimento. As menores unidades que formam os genes do DNA são as bases químicas - ou nucleotídeos - que são divididos em quatro tipos: adenina, guanina, citosina e timina, respectivamente representadas, por convenção, pelas letras A, G, C e T. Tais bases químicas são agrupadas em uma seqüência de pares ao longo do DNA. Ao todo, o genoma humano é constituído por 3,6x109 pares de bases. É justamente o mapeamento da seqüência destes pares de bases que constituiu um dos primeiros objetivos do Projeto Genoma Humano. Para tanto, o projeto coletou amostras genéticas de dezessete doadores. Tais amostras foram fragmentadas em porções minúsculas e inseridas em máquinas capazes de identificar e transcrever as bases químicas através de suas respectivas letras. Já este conjunto de informações obtido é armazenado e processado em computadores com a finalidade de restaurar a seqüência das bases. A próxima etapa é, a partir do material seqüenciado, identificar os genes e, ainda posteriormente, determinar suas atribuições e funções no conjunto do genoma humano.
A evolução do projeto ainda passou a contar com a adesão de vários países da Europa, Ásia e América do Sul, entre eles o Brasil, e ainda com as grandes inovações tecnológicas ao longo dos anos, sobretudo o advento dos modernos computadores, que passaram a possibilitar uma grande velocidade no processamento dos dados obtidos. Também a própria Internet, a rede mundial de computadores, contribui atualmente como um meio de comunicação bastante utilizado no intercâmbio científico entre pesquisadores do mundo todo.
Originalmente idealizado pela iniciativa pública, o Projeto Genoma passou também a enfrentar a concorrência do setor privado, que desenvolve pesquisas similares de mapeamento e seqüenciamento do genoma humano, porém voltado objetivamente a alguns genes específicos associados ao desenvolvimento de doenças. Desta forma, o cronograma original do Projeto Genoma Humano foi modificado, e a conclusão das pesquisas passou a ser prevista para 2003.
O desenvolvimento de um projeto similar pela iniciativa privada ampliou as discussões acerca das implicações sociais, legais e éticas do uso do conhecimento adquirido através do mapeamento e do seqüenciamento dos genes humanos. Um dos aspectos mais discutidos é a possibilidade do patenteamento das próprias seqüências genéticas: assim, as aplicações possíveis através da aquisição destes conhecimentos passariam a constituir propriedade industrial exclusiva dos patrocinadores das pesquisas privadas sobre o genoma humano. Algumas descobertas decorrentes destas pesquisas não tiveram seus detalhes revelados através de publicações periódicas especializadas justamente por questões contratuais entre cientistas e patrocinadores como, por exemplo, poderosas indústrias famarcêuticas. Porém, a tendência das organizações políticas internacionais é manter o genoma humano como patrimônio comum da humanidade, conforme a própria declaração já formalizada pela Unesco - Organização Educacional, Cultural e Científica das Nações Unidas. Em 14 de março de 2000, Bill Clinton, presidente dos Estados Unidos, e Tony Blair, primeiro-ministro do Reino Unido, declararam que as informações obtidas através das pesquisas do Projeto Genoma Humano devem ser mantidas abertas ao público e acessíveis a toda a comunidade científica, permitindo, no entanto, que as invenções decorrentes dos conhecimentos adquiridos através das pesquisas possam ser patenteadas.
As possibilidades abertas pelo Projeto Genoma Humano encerram conquistas científicas sem precedentes, com grandes impactos, por exemplo, nas áreas da biologia, da medicina e da biotecnologia. Na biologia, o aprofundamento dos conhecimentos sobre a genética humana ampliará o que sabemos sobre os organismos de todos os animais de maneira geral. Na medicina, através do conhecimento detalhado sobre a origem das doenças causadas por fatores genéticos - contadas atualmente em cerca de 11 mil ao todo -, combinado às informações sobre as influências ambientais, será possível determinar o grau em que um indivíduo, desde seu nascimento, estará propenso a contrair determinadas enfermidades ao longo da vida. Neste aspecto, a prática médica poderá voltar-se prioritariamente, no futuro, às técnicas preventivas. A produção de medicamentos será amplamente beneficiada, por exemplo, com a possibilidade da criação de formulações específicas de acordo com as características genéticas individuais, isto é, a criação de uma fórmula específica para um único indivíduo. Finalmente, será possível para a medicina efetuar substituições de genes defeituosos num organismo. Diz-se que o possível impacto do Projeto Genoma sobre a medicina poderá até mesmo aumentar a longevidade humana normal em alguns anos, questão que também implica em uma série de discussões éticas. Na área da biotecnologia, os resultados do Projeto Genoma poderão auxiliar, por exemplo, no combate a pragas que assolam as plantações e até mesmo na produção energética e no controle da poluição ambiental. Por exemplo, através de programas de pesquisa relacionados, em que se estudou o material genético em organismos mais simples, foi possível determinar o genoma de bactérias danosas às plantações. Em 13 de julho de 2000 a revista inglesa Nature publicou um artigo que anunciava o trabalho de mapeamento e seqüenciamento genético completo da bactéria Xylella fastidiosa, responsável pela praga conhecida como "amarelinho", que assola as plantações de laranja em São Paulo. Este trabalho, até então o único do gênero no hemisfério sul, atuando num campo quase sempre dominado pelos Estados Unidos ou por países europeus, foi concretizado através de um dos maiores investimentos já realizados em pesquisas científicas no Brasil.
Em junho de 2000 a imprensa internacional anunciava a identificação da quase totalidade do genoma humano. Isto significou, na verdade, que quase todos os genes dos cromossomos em humanos foram identificados e que as informações resultantes ainda teriam que ser desvendadas pelos pesquisadores. Para fazer uma analogia, o resultado até aquele momento limitou-se à obtenção de uma enciclopédia formada por centenas de volumes, da qual resta saber em que língua estaria escrita, qual o alfabeto utilizado nesta língua e de que forma traduzi-la.
Em 12 de fevereiro de 2001 duas importantes revistas científicas - Science e Nature - anunciam separadamente a publicação de cerca de 95% do seqüenciamento do genoma humano, constituindo então uma espécie de rascunho de informações. A revista inglesa Nature leva ao público os resultados obtidos pelo Projeto Genoma Humano, enquanto a norte-americana Science publica o seqüenciamento do genoma realizado pela empresa de biotecnologia Celera Genomics, que desenvolveu pesquisas similares à do Projeto Genoma, porém sendo um empreendimento de caráter privado. A simultaneidade das publicações caracteriza a grande concorrência entre os dois projetos. Mas, em acordo, as lideranças dos dois projetos realizaram simultaneamente a publicação dos seqüenciamentos obtidos. O feito é considerado por muitos como similar às grandes conquistas do homem, desde a invenção da roda até a chegada à Lua. Porém, enquanto os resultados do Projeto Genoma Humano são integralmente divulgados, a Celera Genomics não tornou todas as seqüências disponíveis para o público, já que se trata de uma empresa privada que visa à comercialização do acesso às seqüências obtidas.
As conclusões obtidas no seqüenciamento pelos dois projetos caracterizam grandes porções sem genes no genoma humano - cerca de 25% do total -, ao passo que o número estimado de genes surpreende por se apresentar muito menor do que o anteriormente estimado. Acreditava-se na existência de 80 a 100 mil genes a serem estudados, mas os resultados do seqüenciamento baixaram as estimativas para 26 a 39 mil genes, segundo a Celera Genomics, e um máximo de 31 mil, segundo o Projeto Genoma Humano. Apenas cerca de 10 mil genes são conhecidos, portanto os números totais ainda permanecem como estimativas. Afirmou-se que, na verdade, o número de pares de bases é irrelevante, significando que este número não é o fator que distingue os humanos de seres de outras espécies. É a forma como os genes são combinados entre si para formar proteínas que distingue os humanos de outros vertebrados. Ao contrário do que pode parecer, a baixa quantidade de genes é um fator que torna as pesquisas posteriores ainda mais complexas, pois assim a antiga idéia de que cada gene possui uma função específica parece perder força. Por outro lado, o grande número de regiões "vazias" do genoma humano torna as pesquisas mais complexas justamente por aumentarem as possibilidades de combinação entre as regiões relevantes, representadas pela presença de genes que sintetizam proteínas.
No Projeto Genoma Humano concluiu-se que apenas 3% do DNA é formado por regiões de genes atuantes na codificação genética e na síntese de proteínas. Cerca de 46% do DNA são formados por seqüências repetidas de bases cujas funções, relevantes ou não, são até então desconhecidas, embora tais seqüências constituam uma característica dos genomas dos vertebrados superiores. O restante, logo sendo aproximadamente a metade do DNA, contém elementos como seqüências reguladoras, além de outros aspectos ainda desconhecidos. As grandes porções de DNA que não sintetizam proteínas, apesar de suas funções na maior parte desconhecidas, foram até então consideradas "lixo" genético. Porém, estas porções podem fornecer informações preciosas sobre o processo evolutivo do homem: tais porções, em parte provavelmente herdadas de bactérias que transferiram suas informações genéticas às células humanas, seriam formadas de fragmentos de DNA e genes inativos em constante restruturação ao longo da evolução humana.
Por outro lado, confirmou-se outro aspecto já esperado pelos pesquisadores do projeto: as diferenças genéticas entre indivíduos da espécie são representadas por apenas 0,01% do DNA, ou seja, o material genético presente em diferentes indivíduos é 99,9% idêntico. Um dos aspectos que estarão ganhando destaque nas pesquisas sobre a identificação no genoma das diferenças genéticas entre indivíduos são os SNPs (single nucleotide polymorphism, ou polimorfismo em um único nucleotídeo). Trata-se da classe de variação de seqüências de DNA mais comum no genoma humano, ocorrendo de pessoa para pessoa em uma única base, em estimativa, a cada 1000 ou 2000 bases. A variação de uma única base, ou nucleotídeo, numa seqüência específica em dois indivíduos pode caracterizar uma diferença entre os dois organismos como, por exemplo, a produção ou não de uma proteína defeituosa. Assim, a identificação dos SNPs (pronunciado pelos cientistas como "snips") será útil para a medicina, que poderá ser capaz de produzir medicamentos específicos para cada indivíduo, de acordo com variações genéticas específicas em cada indivíduo. Da mesma forma, os SNPs também poderão fornecer material de estudo, por exemplo, sobre a própria diferenciação das habilidades individuais nos humanos. Afirma-se também que os SNPs podem representar mutações genéticas ancestrais que constituíram parte do processo evolutivo humano, significando que o estudo destas variações pode trazer algumas chaves para a reconstrução da história da evolução.
O "rascunho" do genoma humano obtido e publicado constitui uma etapa ainda inicial das pesquisas, que pretendem decifrar todas as informações sobre a constituição genética no organismo humano, além de identificar e determinar os segmentos relevantes, assim como suas funções e atribuições específicas. Logo, os resultados práticos provenientes destas pesquisas, como a cura de doenças originadas de problemas genéticos, ainda estão a algumas décadas à nossa frente. Por enquanto, os resultados beneficiam apenas o próprio desenvolvimento e prosseguimento das pesquisas científicas, já que estas passam a contar com um vasto documento a ser analisado, onde a função de cada trecho relevante deverá ser descoberta. Após esta etapa, as pesquisas serão voltadas finalmente à aplicação prática, como os procedimentos para a cura de doenças causadas por problemas genéticos. Há previsões para a realização de testes de pelo menos dez doenças de origem genética em 2010. Caso as pesquisas tenham os resultados esperados, prevê-se que, por volta de 2030, os tratamentos médicos com base nos conhecimentos alcançados pelo Projeto Genoma estarão plenamente desenvolvidos e difundidos. Neste estágio, serão conhecidas inclusive as interações entre os genes e os fatores ambientais, e muitas doenças poderão ser previstas com grande antecedência, mesmo antes de seus sintomas aparecerem. Em outras palavras, o trabalho de "tradução" do genoma humano, o código da vida, só está começando.

Fonte: www.escolavesper.com.br


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